síndrome de KEARS-SAYRE

un síndrome caracterizado por una debilidad muscular progresiva unilateral o bilateral de los músculos de los párpados que ocasiona una severa ptosis con degeneración pigmentaria de la retina, cardiomegalia/cardiomiopatia e insuficiencia cardíaca. En algunos casos se presenta una ataxia cerebelar, parálisis progresiva, sordera para los tonos altos, espasticidad, deficiencia mental y estatura corta. Es más frecuente en las mujeres. Suele presentarse antes de los 20 años. La etiología es desconocida. Se ha sugerido para este desorden un carácter autosómico dominante.